Comment identifier et traiter une crise d’angioedème héréditaire ?

Avez-vous déjà entendu parler de l’angioedème héréditaire ? C’est une maladie génétique rare qui provoque des œdèmes, ou des gonflements, dans différentes parties du corps. Elle est souvent mal comprise et mal diagnostiquée, ce qui peut avoir des conséquences graves pour les personnes qui en souffrent. Cet article mettra en lumière les symptômes, le diagnostic et les options de traitement pour cette condition médicale complexe.

Les symptômes de l’angioedème héréditaire

L’angioedème héréditaire (AOH) est une maladie qui se caractérise principalement par des crises d’œdèmes. Ces crises surviennent en raison d’un déficit en un inhibiteur de l’enzyme appelé C1, ou en raison du dysfonctionnement de cet inhibiteur. Durant ces crises, des parties du corps comme la peau, le tube digestif et les voies aériennes peuvent enfler de manière spectaculaire.

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Les symptômes varient en fonction de la partie du corps touchée. Par exemple, un œdème de la peau peut provoquer une enflure douloureuse, tandis qu’un œdème du tube digestif peut entraîner des douleurs abdominales sévères. Si les voies aériennes sont touchées, cela peut entraîner une difficulté à respirer, voire un risque d’étouffement.

Le diagnostic de l’angioedème héréditaire

Le diagnostic de l’AOH peut être un défi en raison de la variabilité des symptômes et du fait que de nombreuses autres conditions médicales peuvent causer des symptômes similaires. Cependant, il existe des tests spécifiques pour aider à identifier cette condition.

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Le test le plus couramment utilisé est un test sanguin pour mesurer les niveaux de l’inhibiteur C1. Si le niveau de cet inhibiteur est faible, ou si l’inhibiteur ne fonctionne pas correctement, cela peut indiquer un AOH. Il est aussi possible de réaliser un test génétique pour confirmer le diagnostic, surtout en cas d’antécédents familiaux de la maladie.

Les types d’angioedème héréditaire

Il existe plusieurs types d’AOH, qui sont classifiés en fonction du type d’inhibiteur C1 affecté. L’AOH de type 1 est le plus courant et est causé par un déficit en inhibiteur C1. L’AOH de type 2 est moins courant et est causé par un dysfonctionnement de l’inhibiteur C1. Il existe également un type d’AOH appelé AOH avec déficit normal en inhibiteur C1 (AOH-nC1INH), qui est encore moins courant et dont la cause est moins bien comprise.

Le traitement de l’angioedème héréditaire

Le traitement de l’AOH peut varier en fonction du type de la maladie et de la sévérité des symptômes. L’objectif du traitement est de prévenir les crises, de gérer les symptômes lorsqu’ils surviennent et d’améliorer la qualité de vie des patients.

Plusieurs médicaments peuvent être utilisés pour prévenir et traiter les crises d’AOH. Parmi eux, on trouve des inhibiteurs de la kallikréine, comme l’écallantide, et des inhibiteurs du facteur de coagulation XII, comme le lanadelumab. Ces médicaments peuvent être administrés en injection sous-cutanée.

D’autres médicaments, comme les androgènes atténués, peuvent être utilisés pour augmenter les niveaux d’inhibiteur C1 dans le corps. Cependant, ces médicaments peuvent avoir des effets secondaires à long terme et leur utilisation doit donc être soigneusement surveillée.

Enfin, en cas de crise sévère d’AOH, notamment si les voies aériennes sont touchées, une prise en charge médicale d’urgence est nécessaire.

Comment vivre avec l’angioedème héréditaire

Vivre avec l’AOH peut être un défi, mais avec un bon diagnostic et un traitement approprié, les patients peuvent mener une vie normale et active. Il est important de bien comprendre la maladie, de reconnaître les signes d’une crise et de savoir quand demander de l’aide médicale.

Les groupes de soutien et les associations de patients peuvent être de précieuses ressources pour les personnes atteintes d’AOH et leurs familles. Ils peuvent fournir des informations, de l’aide et du soutien pour gérer les défis quotidiens de la vie avec cette maladie.

Il est capital de souligner qu’avec la prise en charge appropriée, les personnes atteintes d’AOH peuvent vivre une vie pleine et active. Le chemin vers un diagnostic et un traitement approprié peut être long et difficile, mais avec la bonne information et le bon soutien, il est possible de surmonter ces obstacles et de bien vivre avec l’AOH.

Les mécanismes de l’angioedème héréditaire

L’angioedème héréditaire, aussi connu sous l’ancienne appellation d’œdème de Quincke, se caractérise par des crises cutanées et/ou viscérales, dues à une production excessive de bradykinine. Cette molécule est une kinine, un type de protéine, qui joue un rôle essentiel dans l’inflammation et la dilatation des vaisseaux sanguins. Dans le cas de l’AOH, la bradykinine est produite en excès en raison d’un manque ou d’un dysfonctionnement de l’inhibiteur de son enzyme de conversion.

L’enzyme de conversion, dont le rôle est normalement de réguler la production de bradykinine, est inhibée par une protéine appelée inhibiteur de la C1 estérase (C1-INH). En cas de déficit ou de dysfonctionnement de cet inhibiteur, l’enzyme de conversion est laissée sans contrôle, ce qui entraîne une production excessive de bradykinine et provoque des crises d’œdème.

Dans le cas de l’AOH de type 1, le déficit est en inhibiteur C1 (C1-INH), tandis que dans l’AOH de type 2, c’est le dysfonctionnement de cet inhibiteur qui est en cause. Enfin, l’AOH avec déficit normal en C1-INH, aussi appelé angioedème bradykinique, est une forme plus rare et moins bien comprise de la maladie.

La prophylaxie à long terme de l’angioedème héréditaire

Outre le traitement des crises, la prophylaxie à long terme est une composante essentielle de la prise en charge de l’AOH. L’objectif est de réduire la fréquence et la sévérité des crises, afin d’améliorer la qualité de vie des patients.

Plusieurs options de prophylaxie à long terme sont disponibles, notamment l’administration régulière d’inhibiteurs de l’enzyme de conversion (comme l’écallantide ou le lanadelumab), ou encore l’utilisation d’androgènes atténués pour augmenter les niveaux d’inhibiteur C1 dans le corps. L’acide tranexamique, un médicament qui inhibe la formation de bradykinine, peut également être utilisé en prophylaxie à long terme.

Il est important de noter que le choix du traitement prophylactique doit être individualisé, en fonction des besoins spécifiques de chaque patient. L’efficacité du traitement, ses effets secondaires, mais aussi le mode de vie du patient (par exemple, sa capacité à se rendre régulièrement à l’hôpital pour des injections), sont autant de facteurs à prendre en compte dans le choix du traitement.

Conclusion

L’angioedème héréditaire est une maladie complexe, qui nécessite une prise en charge personnalisée et adaptée à chaque patient. Elle peut affecter de nombreuses parties du corps, ce qui rend son diagnostic et son traitement parfois délicats. La compréhension des mécanismes de la maladie, l’identification des crises et la mise en place d’une prophylaxie à long terme sont autant de clés pour permettre aux patients de mener une vie normale et active.

Il est également crucial pour les personnes atteintes d’AOH de ne pas se sentir seules face à cette maladie. Les groupes de soutien et les associations de patients, comme l’Association d’Hereditary Angioedema, peuvent fournir un soutien précieux et aider à surmonter les défis quotidiens. Avec la bonne information et le bon soutien, il est possible de vivre pleinement avec l’AOH.

Souvenez-vous toujours que l’AOH est une maladie rare, mais qu’elle n’est pas oubliée. La recherche progresse constamment, apportant des espoirs de nouveaux traitements et d’une meilleure prise en charge de cette maladie.